Rola genetyki w nowotworach. Czy warto wykonać testy genetyczne?

Nowotwory nie zawsze pojawiają się przypadkowo – u części pacjentów ich rozwój jest związany z odziedziczonymi mutacjami genetycznymi. Wczesna identyfikacja takich predyspozycji może uratować zdrowie, a nawet życie. Sprawdź, na czym polegają testy genetyczne i kto powinien rozważyć ich wykonanie.

Czym są mutacje genetyczne i jak wpływają na ryzyko raka?

Mutacje genetyczne to trwałe zmiany w materiale DNA, które mogą zaburzać prawidłowe funkcjonowanie komórek. Choć większość nowotworów rozwija się na skutek czynników środowiskowych, około 5–10% przypadków ma podłoże dziedziczne. Oznacza to, że mutacja zwiększająca ryzyko zachorowania została odziedziczona po jednym z rodziców.

Najbardziej znanym przykładem są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, które podnoszą ryzyko raka piersi i raka jajnika, ale istnieją też inne geny odpowiedzialne m.in. za nowotwory jelita grubego, prostaty czy trzustki. Obecność takich zmian nie oznacza, że rak na pewno się rozwinie, ale ryzyko może być wielokrotnie wyższe niż w populacji ogólnej. Dlatego identyfikacja tych mutacji pozwala podjąć działania profilaktyczne lub objąć pacjenta ścisłą kontrolą onkologiczną.

Kiedy warto rozważyć wykonanie testów genetycznych?

Testy genetyczne warto rozważyć przede wszystkim wtedy, gdy w rodzinie występowały liczne przypadki tego samego rodzaju nowotworu, szczególnie jeśli choroby pojawiały się w młodym wieku. Wskazaniem do badania mogą być również zachorowania na różne typy nowotworów u jednego członka rodziny lub rzadkie lokalizacje nowotworów, np. trzustki czy jajnika.

Rekomendacje do wykonania testu powinien wystawić lekarz genetyk, który przeprowadzi wywiad rodzinny i oceni ryzyko dziedziczenia. Coraz częściej testy te są także proponowane pacjentom onkologicznym – nie tylko w celu określenia źródła choroby, ale również dla dopasowania najskuteczniejszego leczenia celowanego. Wczesne wykrycie mutacji to szansa na wdrożenie działań profilaktycznych jeszcze przed pojawieniem się objawów choroby.

Co daje wynik testu i jak wpływa na dalsze decyzje zdrowotne?

Pozytywny wynik testu genetycznego nie oznacza, że pacjent na pewno zachoruje, ale pozwala świadomie zarządzać ryzykiem. Osoby z wykrytą mutacją mogą zostać objęte programami wczesnego wykrywania raka, regularnymi badaniami obrazowymi i kontrolami specjalistycznymi. W niektórych przypadkach rozważa się również profilaktyczne zabiegi chirurgiczne jak mastektomia czy usunięcie jajników.

Wynik testu wpływa także na decyzje dotyczące stylu życia – motywuje do rzucenia palenia, ograniczenia alkoholu, utrzymania prawidłowej masy ciała i aktywności fizycznej. Co ważne, badanie może mieć znaczenie również dla innych członków rodziny – pozytywny wynik u jednej osoby może skłonić bliskich do wykonania testu i wdrożenia własnej profilaktyki. Świadomość genetycznego ryzyka to nie wyrok, ale szansa na działanie z wyprzedzeniem.

Jeśli w Twojej rodzinie występowały nowotwory, zapytaj lekarza o możliwość wykonania testu genetycznego.